Izolovana kraniosinostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska rekurentna mioglobinurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetska rekurentna mioglobinurija je urođena greška metabolizma koju karakteriše nenormalno izlučivanje mioglobina mokraćom usled akutnog uništavanja skeletnih mišićnih vlakana.

Mozaična trisomija 12

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom plućne atrezije-intaktnog ventrikularnog septuma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Plućna atrezija sa intaktnim ventrikularnim septumom (PA-IVS) je redak oblik cijanotične urođene malformacije koju karakterišu teška cijanoza i tahipneja. PA-IVS predstavlja značajnu morfološku raznolikost: na kraju spektra nalaze se pacijenti sa blago hipoplastičnom...

Spondiloepimetafiza displazija, tip PAPSS2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepimetafiznu displaziju (SEMD), Pakistanski tip karakteriše nizak rast, kratki i savijeni donji ekstremiteti, blaga brahitaktilija, kifoskolioza, abnormalni hod, uvećani zglobovi kolena, preuranjena osteoartropatija i normalna inteligencija.

Sindrom vizuelnog snega

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано