od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Deficit purinske nukleozidne fosforilaze (PNP) je poremećaj metabolizma purina koji karakteriše progresivni imunodeficijencija koja dovodi do ponavljajućih i oportunističkih infekcija, autoimunosti i maligniteta, kao i neuroloških manifestacija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Perineuralne (ili Tarlove) ciste su ciste nerva napunjene cerebrospinalnom tečnošću, koje se najčešće nalaze na sakralnom nivou kičme, mada se mogu naći u bilo kom delu kičme, što može prouzrokovati progresivno bolnu radikulopatiju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Goodmanov sindrom izuzetno je redak genetski poremećaj koji se karakteriše izrazitim malformacijama glave i lica (u suštini akrocefalijom), abnormalnostima ruku i stopala (polidaktilija, sindaktilija, klinodaktilija, kamptodaktilija, ulnarna devijacija) i urođenim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalnu trisomiju kratkog kraka hromozoma 6 karakteriše pre- i postnatalna zaostalost rasta, obrazac specifičnih crta lica (uglavnom očiju), mikrocefalija i zastoj razvoja.
