Kongenitalna plućna limfangijektazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna plućna limfangijektazija (PL) je retki razvojni poremećaj koji zahvata pluća i koji se karakteriše plućnom subpleuralnom, interlobarnom, perivaskularnom i peribronhijalnom limfnom dilatacijom.

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) je retka vrsta keratinopatske ihtioze (vidi ovaj termin) koju karakteriše prisustvo teških hiperkeratskih lezija i palmoplantarne keratoderme (PPK, vidi ovaj termin).

HELLP sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Vaskulopatija povezana sa STING-om sa početkom u detinjstvu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multisistemska autoimuna bolest povezana sa STAT3 ranog početka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Srednji rascep gornje usne i maksile

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Srednji rascep gornje usne i maksile je retka, urođena, razvojna mana tokom embriogeneze koju karakteriše vertikalna pukotina u srednjoj liniji kroz gornju usnu i premaksilarnu kost (može da zahvati i nosni septum i centralni nervni sistem). Fenotipski spektar je...