Urođeni hemangiom koji delimično involuira

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Majčinska uniparentalna disomija hromozoma 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom rascepa usne / nepca-gluvoća-sakralni lipom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom rascepa usne / nepca- gluvoća- sakralnog lipoma karakteriše rascep usne / nepca, duboka senzorineuralna gluvoća i sakralni lipom. Opisana je kod dvoje braće kineskog porekla rođenih od nekonsagvinih roditelja. Dodatni nalazi uključuju dodatke na peti i...

Sarkozinemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sarkozinemija je metabolički poremećaj koji se karakteriše povećanom koncentracijom sarkozina u plazmi i urinu usled nedostatka sarkozin dehidrogenaze.

Genetski razvojni defekt oka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-postaksijalne polidaktilije-hidrocefalusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-postaksijalne polidaktilije-hidrocefalusa karakterišu megalencefalija, polimikrogirija i hidrocefalus sa varijabilnom polidaktilijom. Opisana je kod šest nepovezanih pacijenata. Prisutan je i intelektualni deficit ili usporeni...