Синдром на микроделеција 2q31.1

Синдромот на микроделеција на 2q31.1 е добро дефиниран и клинички препознатлив синдром, кој се карактеризира со умерен до сериозен застој во развојот, низок раст, дисморфизам на лицето и варијабилни дефекти на екстремитетите. Забелешки; Моносомија-форма на...

Синдром на микроцефалија-гломерулонефритис-марфаноиден изглед

Овој синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, марфаноиден изглед, микроцефалија и гломерулонефритис. Забелешки: Микроцефалија-зголемен обем на главата. Гломерулонефритис-бубрежно заболување од воспалителна природа. Марфаноиден изглед-грацилна телесна форма,...

Синдром на синдактилија-камподактилија и клинодактилија на петите прсти-бифидни палци

Забелешки: Синдактилија-сраснати прсти. Камподактилија-вродена флексиона деформација на прстите, но најчесто го зафаќа малиот прст и обично е билатерална. Клинодактилија-претставува латерална девијација на една или повеќе фаланги на...