Вродена некорегирана транспозиција на големите артерии

Вродена некорегираната транспозиција на големите артерии (вродена некорегирана ТГА), исто така наречена целосна транспозиција претставува конгенитална срцева малформација која се карактеризира со атриовентрикуларна конкорданца и вентрикулоартериска (ВА)...

Рефракторна анемија со вишок на бласти тип 2

Рефракторна анемија со вишок на бласти (РАЕБ), тип 2 е многу тежок вид РАЕБ (видете го овој термин) што се карактеризира со цитопении и со следниве хематолошки параметри: уни- или мултилинеарна дисплазија, 10% до 19% бласти во коскена срж или 5% до 19% во периферната...

Улнарна хемимелија

Улнарната хемимелија е вродена дефициенција на улната од подлактицата, што се карактеризира со целосно или делумно отсуство на улната. Забелешки: Фаланги-името на секој од коскените сегменти што влегуваат во структурата на прстите и прстите. Синдактилија-сраснати...

Наследна хиперкаротенемија и недостаток на витамин А

Наследна хиперкаротенемија и дефициенција на витамин А е екстремно ретко метаболичко нарушување кое клинички се карактеризира со обезбојување на кожата, покачено ниво на каротен и ниско ниво на витамин А опишано кај помалку од 5 пациенти до ден денес. Забелешки:...