by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Феталниот карбамазепински синдром е ембриофетопатија поврзана со лекови која може да се појави кога ембрионот/фетусот е изложен на карбамазепин. Се карактеризира со дисморфизам на лицето, споделувајќи сличности со феталниот валпроатен синдром (види овој термин), како...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Чистата митохондријална миопатија е ретка митохондријална болест која се карактеризира со исклучиво вклучување на скелетните мускули, без клинички докази за вклучување на други органи. Се манифестира со прогресивна слабост на екстремитетите, атрофија на мускулите на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болеста на складирање на холестерил естер (ЦЕСД) е многу ретка болест, со појава на симптоми подоцна, односно генетска ендокрина болест која се карактеризира со дефицитна или неактивна лизозомска киселинска липаза (ЛАЛ). Истата предизвикува создавање на липиди, што...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромската рецесивна Х-поврзана ихтиоза (РХЛИ) се однесува на случаи на РХЛИ (види овој термин) кои се поврзани со екстракутани манифестации како дел од овој синдром. Забелешки: Ихтиоза-генетско нарушување на кожата кое се карактеризира со сува, задебелена, лушпеста...
