СТТ3Б-ЦДГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

СТТ3Б-ЦДГе форма на вродени пореметувања на N-гликозилацијата, која се карактеризира со интраутерина ретардација во растот, микроцефалија, слабо напредување, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија, напади, атрофија на оптичките нерви и респираторни...

Синдром на хипохидроза-хипоплазија на глеѓта-палмоплантарна кератодерма-интелектуална попреченост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Хипохидроза-намалено потење. Хипоплазија-непотполн развој на ткиво или орган. Палмоплантарна кератодерма-група на состојби на кожата, кои се карактеризираат со задебелување на кожата на дланките и...