Вродена смртоносна еритродермија

Вродената смртоносна еритродермија е ретко заболување на кожата кое се карактеризира со еритродермично лупење на кожата уште од раѓање, без очигледни абнормалности на ноктите или на косата, со присуство на останати придружни аномалии, вклучувајќи дијареа, неуспех во...

Нарушување во оксидацијата на масните киселини и кетогенезата со хипертрофична кардиомиопатија

Забелешки: Оксидација на масни киселини-биохемиски процес кој се одвива во митохондриите, каде конверзијата на масните киселини до ацетил-КоА се одвива во четири ензимско-катализирани чекори, позната како β-оксидација. Кетогенеза-процес на создавање на кетонски тела...