Сандхофова болест

Сандхофова болест е лизозомално акумулирање од GM2 ганглиозидоза фамилијата кое се карактеризира со дегенерација на централниот нервен...

Недостаток на карнитин палмитол трансфераза II, тешка неонатална форма

Тешката неонатална форма на недостиг на карнитин палмитоилтрансфераза II (KПТ II) (види термин), е наследно заболување кое ја зафаќа митохондријалната оксидација на масните киселини со долги ланци (LCFA) и започнува рано во...