Микроцефаличен примордијален џуџест раст, Ториело тип

Микроцефаличен примордијален џуџест раст, Ториело тип се карактеризира со пренатален застој во растот, катаракта, микроцефалија, интелектуална попреченост, имунодефицит, задоцнета осификација и хипоплазија на енамелот. Се опишува кај двајца браќа и сестри....

Окулокожен албинизам тип 3

Окулокожен албинизам тип 3 (ОКА3) е форма на окулокожен албинизам (ОКА, види термин) кој се карактеризира со црвеникав или кафеав албинизам и се случува обично кај африканското...