Јуберг-Марсиди синдром

Јуберг-Марсиди синдром е синдром на Х-врзана ментална попреченост (XLMR) кој припаѓа на група заболувања кои се карактеризираат со интелектуална попреченост со хипотонично лице (ментална попреченост, Х-врзано-хипотонично лице, види...

Ехлерс-Данлос синдром, кифосколиотичен тип

Ехлерс-Данлос синдром, кифосколиотичен тип (EDKT) е облик на Ехлерс-Данлос синдромот кој се карактеризира со сериозна хипотонија и кифосколиоза уште од раѓање, генерализирана хиперекстензибилност и ранлив очен...

Грануларна корнеална дистрофија тип 1

Грануларна корнеална дистрофија тип 1 (ГКД1) е ретка форма на стромална корнеална дистрофија (види термин) која се карактеризира со многубројни мали депозити во површната и централна корнеална строма и прогресивно нарушување на видот кое некогаш може да биде и...