by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Смртоносна Нист-налик дисплазија е тешка смртоносна скелетна дисплазија. Опишана е кај брат и сестра родени кај родители кои не се во крвно сродство. Се карактеризира со долги коски во форма на тег со изразито скратени дијафизи и метафизеални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ТМЕМ165-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација, која се карактеризира со психомоторен застој-дисморфизам (пектус каринатум, дорсолумбарна кифоза и тешка синистроконвекс сколиоза, кратки дистални фаланги, генуа вара, педес плановалги...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микросферофакија-метафизеална дисплазија е многу редок синдром кој ја поврзува диплазијата на коските со микромеличен џуџест раст и очни...
