Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем

Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем, е редок синдром на повеќе развојни аномалии, кој се карактеризира со тријада на ектодермална дисплазија (воглавно хипохидротична со сува кожа и намалено потење и...

Спиноцеребеларна атаксија тип 38

Спиноцеребеларна атаксија тип 38 (СЦА38) е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип 3, која се карактеризира со почеток во зрело доба (просечна возраст: 40 години) со трункална атаксија, пореметување на одот и нистагмус. Болеста е бавно прогресирачка и...