by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фрагилен Х-поврзан тремор/атаксија (ФХТАС) е ретко невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со прогресивен тремор и атаксија на одот кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатална адренолеукодистрофија (НАЛД) е варијанта на спектарот на ПБД-Зелвегер синдром од среден степен, која се карактеризира со хипотонија, леукодистрофија, и недостатоци на видот и сензоринеуралниот слух. Фенотипско преклопување е забележано меѓу НАЛД и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 1p21.3 е исклучително ретка хромозомска аномалија, која се карактеризира со тежок застој во говорот и јазикот, интелектуален дефицит, нарушување од спектарот на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на диметилглицин дехидрогеназа е исклучително ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на глицин кое клинички се карактеризира кај единствен пријавен случај со замор на мускулите и миризба слична на...
