Семејна или спорадична хемиплегиска мигрена

Хемиплегична мигрена (ХМ) е редок вид на мигрена со аура, која се карактеризира со присуството на моторна слабост во текот на аурата. Хемиплегиска мигрена има 2 главни форми во зависност од семејната историја: пациенти со барем еден роднина од прв или втор степен кој...

Акро-ренален-мандибуларен синдром

Акро-ренален-мандибуларен синдром е многу редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со недостаток на екстремитети и ренални аномалии коишто вклучуваат малформации на поделена рака и поделено стапало, ренална агенеза, полицистични...

Генохондроматоза тип 1

Генохондроматоза се карактеризира со хондроматоза, која обично ги вклучува клавикулите, горниот дел на хумерусот и долниот дел на фемурот. Лезиите се билатерални и симетрични. Опишани се 4 пациенти од исто семејство и се пренесува како автосомна доминантна...