Дистална моносомија 10q

Дистална моносомија 10q е хромозомска аномалија која вклучува терминална делеција на долгиот крак на хромозом 10 и се карактеризира со дисморфизам на лице, пред и постнатално доцнење во растот, срцеви и генитални аномалии и застој во...

Семејна или спорадична хемиплегиска мигрена

Хемиплегична мигрена (ХМ) е редок вид на мигрена со аура, која се карактеризира со присуството на моторна слабост во текот на аурата. Хемиплегиска мигрена има 2 главни форми во зависност од семејната историја: пациенти со барем еден роднина од прв или втор степен кој...

Генохондроматоза тип 1

Генохондроматоза се карактеризира со хондроматоза, која обично ги вклучува клавикулите, горниот дел на хумерусот и долниот дел на фемурот. Лезиите се билатерални и симетрични. Опишани се 4 пациенти од исто семејство и се пренесува како автосомна доминантна...