Автосомно доминантна проксимална ренална тубуларна ацидоза

Автосомно доминантна проксимална ренална тубуларна ацидоза (АД пРТА) е форма на проксимална ренална тубуларна ацидоза, која се карактеризира со изолиран дефект во проксималната тубула што води до намалена реапсорпција на бикарбонати и последователно предизвикува...

Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип

Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип, се карактеризира со непропорционален низок раст од раѓање (со многу краток труп и скратени екстремитети) и скелетни абнормалности (лордоза, сколиоза, израмнети прешлени, пектус каринатум, кокса вара, клупско...