Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип

Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип, се карактеризира со непропорционален низок раст од раѓање (со многу краток труп и скратени екстремитети) и скелетни абнормалности (лордоза, сколиоза, израмнети прешлени, пектус каринатум, кокса вара, клупско...

Франк-Тер Хаар синдром

Франк-Тер Хаар синдром (претходно се сметал за автосомно рецесивна форма на Мелник-Нидлс синдром) се дефинира со мегалокорнеја, повеќекратни скелетни аномалии, карактеристичен фацијален дисморфизам (широки фонталени, изразено чело, хипертелоризам, истакнати очи, полни...

Синдром на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој

Синдромот на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој се карактеризира со предвремена прекумерна телесна тежина, конгенитален хипотироидизам, неонатален колитис, хипертрофија на срце, краниосиностоза и застој во развој. Опишан е...