by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бранхио-скелето-генитален (БСГ) синдром е исклучително редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии/дисморфичен синдром, опишан кај 3 момчиња од едно семејство, а се карактеризира со интелектуална попреченост, хипертелоризам, широк и рамен носен мост,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Метимазол ембриофетопатија е тератогена ембриофетопатија која резултира од мајчинска изложеност на метимазол (ММИ; или на родителската компонента карбимазол), во првиот триместар од бременоста. ММИ е антитироиден тионамиден лек кој се користи за лекување на Грејвс...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фајфер-Палм-Телер синдром е многу редок дисморфичен синдром опишан кај брат и сестра, а се карактеризира со низок раст, уникатно лице, хипоплазија на забната глеѓ, прогресивна вкочанетост на зглобовите, пискав глас, уши во форма на финџал и тесни палпебрални фисури со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна јувенилна хиперурикемиска нефропатија тип 1 (ФЈХН1) е ретко нарушување на бубрезите, а се карактеризира со хиперурикемија, прогресивна нефропатија и гихт кој се појавува во рана...
