Дискретна папуларна лихен микседематоза

Дискретна папуларна лихен микседематоза е ретка хронична, бавно прогресивна форма на локализирана лихен микседематоза, која се карактеризира со развој на неколку до повеќе мали симетрични муцинозни папули во боја на кожата на екстремитетите и...

Аргининемија

Недостаток на аргиназа е ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на амино киселината, кое клинички се карактеризира со променливи степени на хиперамонемија, што се развива од околу 3 годишна возраст и што води до прогресивен губиток на развојните...