by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Атрихија со папуларни лезии е ретка наследена форма на алопеција, која се карактеризира со неповратен губиток на влакна во текот на неонаталниот период на сите места на телото и особено на лицето и на екстензорните површини на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија се карактеризира со ненабивање на вентрикуларниот миокардиум, брадикардија, стеноза на пулмонална валвула и секундарен атријален септален дефект. Присутни се и аномалиите на латераланата секвенца. Досега синдромот е опишан кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фумарна ацидурија (ФА) е автосомно рецесивно метаболичко нарушување и најчесто се карактеризира со ран почеток но неспецифични клинички знаци: хипотонија, тешко психомоторно оштетување, конвулзии, респираторен дистрес, потешкотии со хранење и чести церебрални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатална глицинска енцефалопатија е честа, обично тешка форма на глицинска енцефалопатија (ГЕ), која се карактеризира со кома, апнеја, хипотонија, напад и миоклонски грчеви во неонаталниот период и последователен застој во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Перипартум кардиомиопатија (ППЦМ) е идиопатска потенцијално фатална форма на дилатативна кардиомиопатија што се развива за време на последниот месец од бременоста или во рок од 5 месеци после...
