Татковска еднородителска дисомија на хромозом 20

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Татковска еднородителска дисомија на хромозом 20 е многу ретка хромозомска аномалија кај која и двете копии на хромозом 20 се наследени од таткото. Главните опишани карактеристики се висока тежина при раѓање и/или прекумерна дебелина со ран почеток, релативна...

ПФАПА синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ПФАПА (периодична треска – афтозен стоматитис – фарингитис – аденопатија) синдром е авто-инфламаторен синдром кој се карактеризира со повторливи фебрилни епизоди поврзани со афтозен стоматитис, фарингитис и цервикален...

Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум е историски термин кој се користи за опишување на фенотип кој сега се смета како дел од Л1 клиничкиот спектар (Л1 синдром). Нарушувањето се карактеризира со променлива спастична параплегија, благ до умерен...