by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Изолирана аплазија/хипоплазија на патела е е исклучително ретка генетска состојба која се карактеризира со конгенитално отсуство или изразено намалување на пателарната коска, што до денес е опишана само кај неколку...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ектодермална дисплазија, трихоодонтоонихијален тип е форма на ектодермална дисплазија со зафатеност на влакна, заби и нокти, која се карактеризира со хиподонција, хипотрихоза, одложен раст на влакна и кршливи нокти. Додатно поврзани се и фокална дермална хипоплазија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на аномалија на аортниот лак-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет е развојна аномалија која се карактеризира при раѓање со присуството на десно поставен аортен лак, краниофацијален дисморфизам (микроцефалија, асиметрични коски на лицето, широко...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акро-ренален-окуларен синдром (АРОС) е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, и се карактеризира со радијални малформации, ренални абнормалности (блага малротација, ектопија, потковичест бубрег, ренална хипоплазија, везико-уретерален рефлукс, дивертикули на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на Х-поврзан рецесивен интелектуален инвалидитет-макроцефалија-цилијарна дисфункција, кој комбинира интелектуален дефицит, цилијарна дисфункција и микроцефалус е опишан кај неколку мажи од едно големо семејство. Цилијарната дисфункција води до повторливи...
