by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум е историски термин кој се користи за опишување на фенотип кој сега се смета како дел од Л1 клиничкиот спектар (Л1 синдром). Нарушувањето се карактеризира со променлива спастична параплегија, благ до умерен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Џонсон невроектодермален синдром се карактеризира со алопеција, анозмија или хипозмија, спроводлива глувост со малформирани уши и микротија и/или атрезија на надворешниот слушен канал и хипогонадотропен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Отсутна епилепсија во детство е семејна генерализирана педијатриска епилепсија, која се карактеризира со многу чести (повеќекратни дневни) напади на отсуство, обично се појавуваат кај деца меѓу 4 и 10 годишна возраст, и во поголемиот број на случаи со добра...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Татковска еднородителска дисомија на хромозом 20 е многу ретка хромозомска аномалија кај која и двете копии на хромозом 20 се наследени од таткото. Главните опишани карактеристики се висока тежина при раѓање и/или прекумерна дебелина со ран почеток, релативна...
