Окулоцереброкутан синдром

Окулоцереброкутан синдром (ОЦЦС) е ретко конгенитално нарушување поврзано со интелектуален инвалидитет и типично се карактеризира со тријада на малформации на око, централен нервен систем и...

Допа-респонзивна дистонија заради недостаток на сепиаптерин редуктаза

Допа-респонзивна дистонија (ДРД) заради недостаток на сепиаптерин редуктаза (СРД) е многу ретко неврометаболичко нарушување кое се карактеризира со дистонија со диурнални флуктуации, аксијална хипотонија, окулогирични кризи и застој во моторниот и когнитивниот...

Плеоморфен липосарком

Плеоморфен липосарком (ПЛС) е најредок подтип на липосарком (ЛС) и е агресивен брзо растечки тумор, обично лоциран во длабоките меки ткива на долните и горните екстремитети. Се карактеризира со променлив број на плеоморфни фибробласти, а за разлика од...