Идиопатска цироза поврзана со бакар

Идиопатска цироза поврзана со бакар е ретка болест на црниот дроб со преоптеретување на бакар, која се карактеризира со брзо прогресивна цироза на црниот дроб од првите неколку години од животот што води до хепатичка инсуфиенција и има специфичен патолошки аспект:...

Ендомиокардијална фиброеластоза

Ендомиокардијална фиброеластоза е причина на необјаснета детска срцева инсуфиенција. Резултира од дифузно задебелување на ендокардиумот што кај повеќето случаи води до дилатативна миокардиопатија, а кај ретки случаи до рестриктивна миокардиопатија. Може да се појави...

Церебротендинозна ксантоматоза

Церебротендинозна ксантоматоза (ЦТХ) е аномалија на синтезата на жолчните киселини, што се карактеризира со неонатална холестаза, катаракта со почеток во детство, ксантома на тетиви со почеток во адолесценција до млада зрелост и ксантома на мозок со невролошка...