by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипофосфатазија со почеток во детство е ретка блага форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со почеток после 6 месеци од животот и широко променливи клинички карактеристики од ниска минерална густина на коските за возраста, сѐ до необјаснети скршеници,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Поренцефалија се карактеризира со ограничена интрацеребрална шуплина со променлива големина, што може да се граничи со абнормална полимикрогирична сива материја. Кај екстремни случаи, оваа шуплина може да резултира со комуникација меѓу пијалната површина и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Калдерон-Гонзалес-Канту синдром се карактеризира со поврзување на дебели, груби, ретки и кршливи влакна, веѓи и трепки со фотосензитивност и непрогресивен интелектуален дефицит без видлива метаболичка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на фатална инфантилна цитохром Ц оксидаза е многу ретка митохондријална болест што клинички се карактеризира со кардиоенцефаломиопатија што резултира со смрт во доенчека...
