Недостаток на пируват карбоксилаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) е ретко неврометаболичко нарушување кое се карактеризира со метаболичка ацидоза, неуспех во напредок, застој во развој и повторливи напади во рана возраст кај тешко погодени...

Конгенитална дијафрагматска хернија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитална дијафрагматска хернија (ЦДХ) е постеролатерален дефект на дијафрагмата што овозможува минување на абдоминална висцера во градниот кош, што води со респираторна инсуфиенција и постојана пулмонална хипертензија со висока...