Ненс-Хоран синдром

Ненс-Хоран синдром (НХС) се карактеризира со поврзувањето на конгенитална катаракта со микрокорнеја, дентални аномалии и фацијален дисморфизам кај машките...

Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин

Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин (хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира наБХ4) е форма на фенилкетонурија (ПКУ), вродена грешка на метаболизмот на амино киселините, што се карактеризира со благи до умерени симптоми...