by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Отоспондиломегаепифизеална дисплазија (ОСМЕД) е вродена грешка на формирање на колаген од ‘рскавица, кое се карактеризира со сензориневрален губиток на слух, зголемена епифиза, скелетна дисплазија со диспропорционални кратки екстремитети, аномалии на пршлените и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лаинг дистална миопатија со ран почеток, исто наречена и дистална миопатија, тип 1 (МПД1), се карактеризира со ран почеток на селективна слабост на големиот прст на нозете и дорсифлексорите на глуждот и со многу бавно прогресивен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хиперфенилаланинемија (ХПА) заради недостаток на тетрахидробиоптерин (БХ4), исто позната како малигна ХПА, е нарушување на амино киселините со неонатален почеток. Клинички се карактеризира со класични манифестации на фенилкетонурија (ПКА) а подоцна клинички се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Епштајн малформација е ректа конгенитална срцева аномалија која се карактеризира со ротациско поместување на септалните и инфериорните листови на трикуспидниот залисток така што се прицврстени во десниот вентрикул, а не како што се очекува да бидат на...
