by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48 (SPG48) е форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со чист фенотип од споро напредувачка спастична параплегија која се поврзува со уринарна инконтиненција и почеток во средната до касна возраст....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Остеогенезис имперфекта тип 1 е благ тип на остеогенезис имперфекта, генетско пореметување кое се карактеризира со зголемена кршливост на коските, ниска коскена маса и подложност на скршеници на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитална мускулна дистрофија тип 1А припаѓа на групата невромускулни пореметувања кои настанале веднаш по раѓањето или кај доенчиња и се карактеризира со хипотонија, мускулна слабост и атрофија на...
