by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Франк-Тер Хаар синдром (претходно се сметал за автосомно рецесивна форма на Мелник-Нидлс синдром) се дефинира со мегалокорнеја, повеќекратни скелетни аномалии, карактеристичен фацијален дисморфизам (широки фонталени, изразено чело, хипертелоризам, истакнати очи, полни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бенигна повторлива интрахепатичка холестаза (БРИЦ) е наследно нарушување на црниот дроб, а се карактеризира со интермитентни епизоди на интрахепатичка холестаза, главно без прогресија до хронично оштетување на црниот дроб. Се верува дека БРИЦ припаѓа на клинички...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој се карактеризира со предвремена прекумерна телесна тежина, конгенитален хипотироидизам, неонатален колитис, хипертрофија на срце, краниосиностоза и застој во развој. Опишан е...
