by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хороидална атрофија – алопеција е многу редок синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира хороидална атрофија (понекогаш регионална), заедно со други ектодермални дисплазии вклучувајќи и ретка коса, отсутни или намален број на трепки и веѓи, и можен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Епендимом е најчест интрамедуларен тумор кај возрасни (но претставува 10-12% од туморите на централниот нервен систем кај децата) и може да биде бениген или анапластичен. Епендимом настанува од епендималните клетки на мозочната комора, кортексот и централниот канал од...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на сврзно ткиво поради дефицит на лизил хидроксилаза -3 е ретка, генетска болест, предизвикана од недостаток на активност на лизил хидроксилаза 3 (LH3) која се карактеризира со зафаќање повеќе ткива и органи вклучувајќи ги и абнормалности на скелет(прогресивна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипотрихоза-интелектуална попреченост, Лопесов тип, се карактеризира со хипотрихоза, синдактилија, интелектуален дефицит и ран пад на заби. Опишан е кај двајца пациенти. Начинот на пренесување е Автосомно...
