Синдром на нефротски синдром-глувост-претибијална епидермолизис (епидермолизна) булоза

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Пелизеус-Мерцбахер болест, класична форма

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Класичната форма на Пелизеус-Мерцбахер болест (ПМД) е инфантилната форма на ПМД.

Генетски расцеп на лице

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста е мнгогу ретка група на повеќекратни аномалии, вклучувајќи отсуство или хипоплазија на...

Цернунос-ХЛФ дефициенција

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Цернунос-ХЛФ дефициенција е ретка форма на комбинирана имунодефициенција која се карактеризира со микроцефалија, ретардација на раст и лимфопенија на Т и Б...