Дакриоаденитис и сијаладенитис поврзани со ИгГ4

Дакриоаденитис и сијалоаденитис поврзани со ИгГ4 (Микулиц болест) е склерозирачка болест поврзана со Игг4, што се карактеризира со постојано, обично безболно, билатерално зголемување на лакрималните, паротидните и субмандибуларните жлезди поврзани со покачени серумски...

Цернунос-ХЛФ дефициенција

Цернунос-ХЛФ дефициенција е ретка форма на комбинирана имунодефициенција која се карактеризира со микроцефалија, ретардација на раст и лимфопенија на Т и Б...

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип Б

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип Б (ЛЦХб) е форма на лизенцефалија со церебеларна хипоплазија која се карактеризира со суптилна микроцефалија, хипотонија и одложување на невролошкиот и когнитивниот развој. Хипокампалната малформација е карактеристично...