Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на мускулна фосфофруктокиназа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на мускулна фосфофруктокиназа (ПФК) (Таруи болест), или болест на натрупување на гликоген тип 7 (ГСД7), е ретка форма на натрупување на гликоген што се карактеризира со исцрпувачки умор од вежбање и нетолеранција на мускулни вежби. Се случува во...

Конгенитална атрансферинемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитална атрансферинемија е доста ретка хематолошка болест која е предизвикана од недостаток на трансферин и се карактеризира со микроцитична, хипохромична анемија (се манифестира со бледило, умор и ретардација на раст) и преоптеретување со железо. Ако не се...

Синдром сличен на Протеус

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром сличен на Протеус, опишува пациенти кои ги немаат сите дијагностички критериуми за Протеус синдром, но имаат повеќе заеднички карактеристични клинички симптоми соодветни на...

Фамилијална туморална калциноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијална туморална калциноза е аномалија на метаболизмот, особено помеѓу помлади лица и се карактеризира со присуство на калцифицирани маси во јукста-артикуларните региони (колк, глуждот, лакт, и скапула) без вклученост на зголобовите. Хистолошки, лезиите...