Синглтон-Мертен дисплазија

Синглтон-Мертен дисплазија се карактеризира со дентална дисплазија, прогресивна калцификација на торакалната аорта со стеноза, остеопороза и проширување на шуплините на сржта кај коските на рацете. Додатни карактеристики вклучуваат генерализирана мускулна слабост и...

Наследна пулмонална алвеоларна протеиноза

Конгенитална пулмонална алвеоларна протеиноза е многу ретка примарна интерстицијална болест на белите дробови заради собирање на пулмонален сурфактант во алвеоларните макрофаги и алвеоли, која се карактеризира со променлива клиничка презентација и спонтана ремисија,...