Опиц Г/БББ синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Опиц Г/БББ синдром (ОС) е нарушување на повеќекратни конгенитални аномалии, што се карактеризира со малформации на средна линија вклучувајќи хипертелоризам, ларинго-трахео-езофагеални дефекти и хипоспадија. Постојат 2 клинички нераспознатливи генетски подтипови на...

Конгенитален недостаток на лактаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитален недостаток на лактаза е ретко тешко гастроинтестинално нарушување кај новороденчиња, првично пријавено во Финска. Клинички се карактеризира со водлеста дијареја после хранење со мајчино млеко или формула што содржи...