Рестриктивна дермопатија

Рестриктивна дермопатија (РД) е неонатална смртоносна генетска болест која се карактеризира со доста тесна и тенка кожа со ерозиноза и скалирање, поврзано со типичен дисморфизам на лице, артогрипоза мултиплекс, фетална акинезија или хипокинезија секвенца на...

Танатофорична дисплазија тип 2

Танатофорична дисплазија тип 2 (ТД2) е форма на ТД, која се карактеризира со микромелија, прави долги коски, макроцефалија, брахидактилија, скратени ребра и череп во форма на детелина...