Акаталасемија

Акаталасемија е вродено конгенитално нарушување кое се случува поради недостаток на еритроцитна каталаза, ензим одговорен за разградување на хидроген...

Глутарична ацидемија тип 3

Недостаток на глутарил-ЦоА оксидаза е пероксимално нарушување кое води до глутарична ацидурија. Преваленцата не е позната. Не постои карактеристичен фенотип кој е поврзан со ова заболување, а пријавен е и еден асимптоматски случај. Се смета дека пренесувањето е...