Вици синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вици синдром е многу ретко и тешко конгенитално мултисистемско нарушување кое се карактеризира со главни карактеристики на агенеза на корпус калосум, катаракта, окулокутана хипопигментација, кардиомиопатија и коминирана...

Клејдокранијална дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Клејдокранијална дисплазија (ЦЦД) е ретка генетска абнормалност на коските која се карактеризира со хипопластични или апластични клавикули, постојани широко отворени фонтанели и шевови и повеќекратни дентални...

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Б

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас тип 2Б (ЛГМД2Б) е подтип на автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас, која се карактеризира со почеток во доцна адолесценција или рана зрелост со бавно прогресивна, проксимална слабост...