Моносомија 18п

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Моносомија 18п се однесува на хромозомското пореметување кое е резултат на делеција на цел или на дел од краткиот крак на хромозомот 18.

Преодна тирозинемија кај новородени

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Преодна тирозинемија кај новородени е бенигно нарушување на метаболизмот на тиозинот кое се открива со неонатален скрининг и често се гледа кај предвремено родени. Нема клинички симптоми. Се карактеризира со тирозинемија, блага хиперфенилаланинемија и тирозилурија...