Преодна тирозинемија кај новородени

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Преодна тирозинемија кај новородени е бенигно нарушување на метаболизмот на тиозинот кое се открива со неонатален скрининг и често се гледа кај предвремено родени. Нема клинички симптоми. Се карактеризира со тирозинемија, блага хиперфенилаланинемија и тирозилурија...

Примарна хипероксалурија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Примарна хипероксалурија е ретко пореметување на метаболизмот на гликоксилатите кое се карактеризира со вишок на оксилати и резултира во манифестации кои се движат од повремени бубрежни камења и повторувачка нефролитаза и нефрокалциноза до крајна фаза на бубрежна...