Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија е многу ретка мускулна дистрофија која се наследува автосомно рецесивно. Тоа е невромускулна болест која се карактеризира со очни манифестации како птоза и диплопија и потоа хронична дијареја, малнутриција и цревна...

Моносомија 18п

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Моносомија 18п се однесува на хромозомското пореметување кое е резултат на делеција на цел или на дел од краткиот крак на хромозомот 18.