by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на хипопластично десно срце (ХРХС) е ретка, цијанотична вродена срцева малформација предизвикана од недоволен развој на структурата на десната страна на срцето (трикуспидна валва, РВ, пулмонална валва, и пулмонална артерија), ввообичаено поврзан со атријален...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хокинсинурија е вродена грешка на метаболизмот на тирозин која се карактеризира со застој во раст и развој, постојана метаболичка ацидоза, фина и ретка коса, ескреција на невообичаена циклична амино киселина, хокинсин ((2-l-cystein-S-yl,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Аксенфелд-Ригер синдром (АРС) е генерички термин кој се користи да означи генетски нарушувања кои се преклопуваат, во кои главната физичка состојба е дисгенеза на предниот сегмент на окото. Пациентите со АРС може да имаат појава на различни вродени...
