Б4ГАЛТ1-ЦГД

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Б4ГАЛТ1-ЦГД е вродено пореметување на гликосилација што се карактеризира со макроцефалија поради Денди – Вокер малформација, хидроцефалија, хипотонија, миопатија и коагулациони аномалии. До денес, има само еден пријавен случај. Синдромот е поврзан со мутации во...