Автосомно рецесивна проксимална ренална тубуларна ацидоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна проксимална ренална тубуларна ацидоза (АР пРТА) е ретка форма на проксимална тубуларна ацидоза, која се карактеризира со изолиран дефект на проксималната тубула, кој води до намалена реапсорпција на бикарбонати и последователно води до трошење на...

Дистална миотилинопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дистална миотилинопатија е ретка миофибрилна миопатија со доцен почеток. Се карактеризира со слабост на дистални мускули поврзани со периферна невропатија и хипорефлексија. Амбулацијата може да се загуби во рок од неколку...