by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Криглер-Најџар синдром тип 1 (КНС1) е најтешка форма на КНС, наследно заболување на конјугација на билирубин на црн дроб, што се карактеризира со сериозна неонатална неконјугирана хипербилирубинемија поради комплетно отсуство на билирубин глукуроносилтрансфераза на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Расцепена усна- ретинопатија синдром е доста ретка појава која се карактеризира со расцеп на усната и прогресивна ретинопатија.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кардиомиопатија – хипотонија – лактатна ацидоза синдром се карактеризира со хипертрофична кардиомиопатија, мускулна хипотонија и присуство на лактатна ацидоза при раѓање. Опишан е кај две сестри (кои починале во првата година од животот), од неконсангвино...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окулодентодигитална дисплазија – ОДДД, се карактеризира со краниофасцијални, невролошки, и абнормалности на очи и екстремитети.
