by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Полицитемија вера (ПВ) е стекнато миелопролиферативно пореметување кое се карактеризира со покачена апсолутна маса на црвени крвни зрнца, предизвикана од неконтролирано производство на црвени крвни зрнца, често поврзано со неконтролирано производство на бели крвни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија се карактеризира со наследен миоклонус и прогресивна дистална мускулна атрофија. Пријавени се помалку од 10 случаи. Третманот со клоназепам води до целосно и трајно подобрување на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на спондилокостална дизостоза – анални и генитоуринарни малформации се карактеризира со поврзаност со сподилокостална дизостоза со анални и генитоуринарни малформации (анална атрезија и агенеза на надворешни и внатрешни гениталии). До денес се опишани...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Малигнен мезотелиом е фатална малигност поврзана со азбест кој настанува во слузот на клетките (мезотелиумот) на плеуралните и перитонеалните шуплини, како и во перикардиумот и во туника...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-врзана гликосилација. Се карактеризира со хипотонија, неминливи напади, застој во развој, микроцефалија и сериозна фетална хипокинезија. Дополнителни карактеристики кои се забележуваат се апнеа и...
